RESUMO
Las llamadas enfermedades congénitas del metabolismo(ECM) son consecuencia de alteraciones bioquímicasde origen génico que tienen como consecuencia la alteraciónde una proteína. Dependiendo de la función de estaproteína, ya sea como un enzima; como una hormona; comoun receptor-transportador de membrana celular; o formandoparte de una organela celular (lisosoma, peroxisoma)surgen diferentes grupos de enfermedades, lo cual originala característica más destacada de los errores innatos delmetabolismo (EIM) que es su gran heterogeneidad clínica.La mayoría de estas enfermedades son autosómico-recesivas,con un número limitado de portadores asintomáticos,pero también las hay regidas por una herencia de carácterautonómica dominante o ligada al cromosoma X. Uno a uno,realmente los ECM son muy poco frecuentes pero en suconjunto los ECM (de los cuales hay descritos en el momentoactual más de 500) pueden afectar al 1/500 recién nacidos.Una característica común a muchos ECM es la posibilidadde tratamiento dietético y el tratamiento con sustituciónenzimática.Desde el punto de vista práctico es útil considerar suclasificacion atendiendo al momento de inicio de los síntomasy a la forma de presentación de las manifestaciones clínicas.Desde esta perspectiva y con fines fundamentalmentedidácticos se deben considerar los siguientes grupos:ECM del metabolismo intermediario, (tipo intoxicación, ytipo déficit energético). Errores congénitos del metabolismode las organelas celulares, y EMCM complejos por alteraciónde ciclos y otros. Se presentan de forma resumidalos aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de unaenfermedad de cada tipo de las descritas anteriormente:hiperfenilalaninemias, deficiencias de la fosforilación oxidativamitocondrial (OXPHOS) y enfermedades lisosomales
So-called congenital metabolic diseases (CMD) are aconsequence of biochemical alterations originating in thegenes that result in the alteration of a protein. Dependingon this proteins function - whether as an enzyme, a hormone,a receiver-transporter of a cellular membrane orforming part of a cellular organelle (lysosome, peroxysome) different groups of diseases emerge, which cause the mostoutstanding characteristic of inborn errors of metabolism(IEM): their clinical heterogeneity. The majority of these diseasesare autosomal recessive, with a limited number ofasymptomatic carriers, but there are also those ruled by anautonomous, dominant character inheritance or linked tothe X chromosome. Taken individually, CMDs are highlyinfrequent, but taken as a whole CMDs (of which over 500have been described to date) can affect 1/500 of the newborn.A common characteristic of many CMDs is the possibilityof dietary treatment and treatment with enzymaticreplacement.For essentially didactic purposes the following groupsshould be considered: CMDs of the intermediary metabolism(whose types are intoxication and energy deficit),CMDs of cellular organelles, complex CMDs due to cyclealterations and others. A summary is presented of the clinical,diagnostic and therapeutic aspects of one disease ofeach type of those previously described: hyperphenylalaninemias,deficiencies of the mitochondrial oxidative phosphorilation(OXPHOS) and lysosomal storage diseases
